Фото: РИА Новости/Алексей Куденко 
Следите за нашими новостями в удобном формате 
Есть новость? Присылайте! 
Современная неврология развивается семимильными шагами: еще несколько лет назад дети с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» были фактически обречены, то сегодня от этого заболевания существует уже несколько типов лекарств, и часть из них разрабатывается в России. Главный внештатный детский невролог Московской области Олег Лапочкин рассказал «Известиям» о том, как развивается детская неврология в России, и как организация государственного финансирования помогает обеспечить лекарствами всех, кому они необходимы.
«Изучая орфанные заболевания, мы развиваем фундаментальную медицину»
— Как бы вы в целом охарактеризовали ситуацию в области детской неврологии? По каким направлениям ведется работа, на чем сконцентрировано внимание специалистов Московского областного детского центра нервно-мышечной патологии?
— И успехи, и проблемы детской неврологии, как у нас в Московской области, так и в России, в целом, одинаковы. Я бы выделил здесь три основных тенденции. Первая — небольшой, но постоянный рост заболеваемости психоневрологическими заболеваниями у детей до трех лет. В основном, речь идет о последствиях перинатальных поражений нервной системы, задержках психоречевого и психомоторного развития. Это обусловлено объективными причинами, прежде всего, ростом возможностей по выхаживанию глубоко недоношенных детей, детей с экстремально низкой массой тела. К сожалению, такие дети появляются на свет с не успевшей развиться, незрелой нервной системой. Возникающие в связи с этим проблемы, которые возникают в первые годы жизни, диагностируются все чаще и чаще.
Конечно, мы боремся за рождаемость, мы выхаживаем тяжелых детей, у которых есть проблемы со стороны нервной системы. Но эту работу следует продолжать. Так, в связи с такой тенденцией было бы крайне полезно пересмотреть количество обследований и обязательных осмотров неврологом на первом году жизни. По приказу Минздрава сегодня дети проходят два обязательных осмотра — в 1 месяц и в 12 месяцев. Однако психоневрологические нарушения могут проявиться не только в первый месяц жизни, но и позже. И важно, чтобы невролог мог бы заметить их вовремя, и таким образом с большой вероятностью получить возможность предупредить развитие патологии.
Если бы обязательные осмотры проводились, например, ежеквартально, таких возможностей было бы больше. Это очень важный момент: ведь детская инвалидность у нас сегодня на 50-60% обусловлена психическими заболеваниями и заболеваниями нервной системы — такими, как умственная отсталость, ДЦП и тому подобные. И чтобы предупредить их развитие, нужно вовремя направить на реабилитацию, вовремя оказать ребенку мультидисциплинарную помощь с привлечением неврологов, психологов, логопедов, реабилитологов. Более тщательный подход с более частыми осмотрами помог бы снизить инвалидизацию, увеличить количество здоровых детей. Об этом стоит задуматься.
Фото: личный архив Олега Лапочкина
Вторая значимая тенденция сегодня— это активное развитие современной детской реабилитации, прежде всего, нейрореабилитации и реабилитации детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Это направление сейчас активно развивается в России, в первую очередь, благодаря финансовой поддержке как со стороны федерального центра, так и со стороны регионов. Так, уже сегодня мы активно применяем для реабилитации роботизированные комплексы, экзоскелеты отечественной разработки. Это, конечно, открывает для неврологов дополнительные возможности.
И, наконец, третий значимый момент — развитие полноценной помощи детям с орфанными заболеваниями. Это связано с появлением фонда «Круг добра», который создан по инициативе президента, и выделением значительного финансирования, которое помогает детям с орфанными заболеваниями получить дорогостоящую высокотехнологичную эффективную терапию. Активизировалось изучение этих патологий — а ведь, изучая орфанные заболевания, мы развиваем фундаментальную медицину и биотехнологии, разрабатываем и внедряем отечественные препараты.
— Есть ощущение, что пациентов с орфанными заболеваниями стало больше. Предположу, что их стали выявлять чаще. Так ли это?
— Когда мы стали больше говорить об орфанных заболеваниях, появилась возможность выявлять их на ранних стадиях, у многих появилось ощущение, что их стало больше. На самом деле, речь и правда идет о расширении диагностических возможностей. Выявляемость орфанных заболеваний стала выше как за счет современной диагностики, так и за счет того, что врачи стали более информированными об этих нозологиях.
Конечно, значимую роль сыграло введение неонатального скрининга по ряду подобных заболеваний, в частности, СМА. Причем, если еще в 2022 году такой скрининг проводился лишь в нескольких пилотных регионах, то сейчас он организован повсеместно. В результате, по некоторым видам СМА мы можем выявить заболевание еще до появления клинических симптомов и сразу же обеспечить необходимой терапией детей буквально с рождения. Сегодня у нас с помощью фонда «Круг добра» есть возможность оказывать им высокотехнологичную помощь, проводить генную терапию, которая дает положительные результаты, — и этими возможностями необходимо пользоваться.
«Чем раньше дети получат помощь, тем она будет эффективнее»
— Ранняя диагностика имеет значение для дальнейшего развития заболевания, его лечения?
— Конечно, и для орфанных заболеваний в особенности. Чем раньше мы выявляем патологию, тем больше у нас шансов вовремя начать проводить патогенетическую и генную терапию этим детям. А чем раньше они получат помощь, тем она будет эффективнее. Когда мы начинаем лечение уже после появления симптомов, результаты получаются хуже, таковы особенности орфанных заболеваний. И поэтому, чем раньше мы начнем лечение, тем более здоровыми будут дети.
— Еще несколько лет назад не существовало лекарств от СМА. Как изменились ситуация с появлением современных препаратов?
— Еще совсем недавно мы не имели никакой возможности помочь этим детям, особенно детям с СМА 1 типа, который развивается в течение первого полугодия жизни ребенка и неуклонно прогрессирует. Без лечения такой ребенок доживает максимум до двух лет. Сегодня же в нашем распоряжении есть уже три группы препаратов для лечения СМА — у них разные механизмы воздействия, но все они прошли клинические исследования и доказали свою эффективность. А благодаря «Кругу добра» мы можем обеспечивать ими всех нуждающихся пациентов. Если раньше дети с СМА не набирали каких-то моторных навыков, то теперь, с современной терапией, они могут двигательно развиваться. Более того, если лечение начато вовремя, то заболевание может и не проявиться.
— Все ли виды лечения, существующие в мире, доступны сегодня детям со СМА в России?
— Все. При этом сегодня доступны как западные препараты, так и дженерики отечественного производства. Мы активно занимаемся импортозамещением, разрабатываем дженерики, потому что необходимо обеспечить национальную безопасность с точки зрения лечения российских детей, чтобы помощь нашим пациентам не зависела от внешнеполитических и экономических обстоятельств. И импортозамещение в этом — большое подспорье.
«На сегодняшний день вопросы обеспечения лекарственной терапией решены»
— Не так давно дети, страдающие спинальной мышечной атрофией, могли надеяться лишь на благотворительную помощь. Сегодня терапией их обеспечивает государственный фонд «Круг добра». Как это отразилось на лечении таких пациентов?
— Первые препараты были у нас зарегистрированы в 2019 году. «Круг добра» начал свою работу в 2021 году. До этого времени не было эффективного финансового обеспечения больных СМА детей патогенетической лекарственной терапией, деньги на лекарства собирали всем миром, с помощью благотворительных кампаний. На сегодняшний день все эти вопросы решены. В каждом конкретном случае вопрос решается индивидуально, каждому нуждающемуся назначается один из трех существующих на данный момент препаратов. Вопрос сроков обеспечения отслеживается.
Больше половины случаев СМА сегодня выявляется неонатальным скринингом, остальные — это дети, родившиеся до 2023 года. Все они обеспечены терапией. Более того, «Круг добра» продлил возраст обеспечения терапией с 18 до 19 лет. Пациентам старше 19 лет лекарства обеспечиваются за счет региональных бюджетов.
— В мире и в России ведутся разработки терапии от СМА или других нервно-мышечных патологий? На какие разрабатываемые препараты рассчитывают российские врачи? Чего ждут пациенты?
— Если говорить о нервно-мышечных заболеваниях, то сейчас у нас самые распространенные — это спинальная мышечная атрофия и болезнь Дюшенна. В мире существуют три вида препаратов для лечения СМА. Одна из последних разработок — лекарство на генном векторе, такой препарат у нас активно применяется при СМА. Он эффективен и при лечении болезни Дюшенна, хотя официальная регистрация его для использования при данной патологии еще только предстоит. В основном, это западные препараты, однако есть и отечественные дженерики, некоторые из них еще находятся в разработке, другие уже активно используются.
Так, один из популярных дженериков отечественного производства для лечения СМА был официально зарегистрирован в апреле 2024 года. Он удовлетворяет всем требованиям, которые применяются к дженерикам, проверен на безопасность, и уже закупается и применяется: так, в июле его начали получать два взрослых пациента из Подмосковья, а в августе он был впервые назначен маленькому пациенту. В ближайшее время российские компании «Биокад» и «Сириус» планируют запустить производство еще одного отечественного дженерика. Специалисты ФМБА активно ведут исследования по препарату на генно-векторной основе. В итоге, достаточно скоро мы сможем обеспечить импортозамещение всех необходимых для пациентов с СМА препаратов, гарантировав всем нуждающимся лечение вне зависимости от любых санкций. Кстати, также сегодня идут разработки генно-векторного препарата для лечения болезни Дюшенна, хотя о сроках его выпуска говорить пока преждевременно.
Также сегодня отлично развиваются отечественные разработки в области реабилитации, в частности, с использованием искусственного интеллекта, виртуальной и дополненной реальности, роботизированных систем и экзоскелетов. Это разработки широкого спектра, которые можно использовать как для взрослых, так и для детей, и благодаря им, возможности для нейрореабилитации пациентов также растут впечатляющими темпами.
Источник: iz.ru
